2/Description clinique:

La mucoviscidose revêt des formes très diverses: entre plusieurs cas, on trouve rarement identité d'aspect, de manifestations et d'évolution. Cette maladie ne se voit pas de l'extérieur, elle est révélée par des troubles digestifs ou respiratoires souvent précoces. Elle se caractérise par:

- l'existence d'une sueur anormalement salée dont l'épreuve diagnostique s'appelle le "test de la sueur". A noter que depuis l'année 2002, la mucoviscidose représente la cinquième maladie génétique dépistée systématiquement chez tous les nouveaux-nés, partout en France. Ce dépistage permet une prise en charge la plus précoce possible. Ses bénéfices sont d'ores et déjà largement démontrés.

- la présence dans les bronches, le foie, le pancréas, les intestins d'un mucus épais visqueux. Les enfants malades connaissent donc au moins deux types de difficultés:
. Des troubles respiratoires: le mucus visqueux obstrue les bronches et favorise les infections. Une toux chronique existe sans danger pour la population générale (la mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse). Petit à petit, des lésions broncho-pulmonaires irréversibles apparaissent et conduisent à une insuffisance respiratoire grave.
. Des troubles digestifs: le pancréas ne fonctionne pas correctement. Il ne secrète pas assez d'enzymes pour digérer les graisses (ce qui entaîne souvent une malnutrition) et des difficultés de transit.
A tout âge peuvent s'ajouter des accidents ou épisodes d'occlusion intestinale ou un diabète (dû à la destruction du pancréas).